Journal Article
Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein–Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders
Gloria Negri; Pamela Magini; Donatella Milani; Milena Crippa; Elisa Biamino; Maria Piccione; Stefano Sotgiu; Chiara Perrìa; Giuseppina Vitiello; Marina Frontali; Antonella Boni; Elisabetta Di Fede; Maria Chiara Gandini; Elisa Adele Colombo; Michael J. Bamshad; Deborah A. Nickerson; Joshua D. Smith; Italia Loddo; Palma Finelli; Marco Seri; Tommaso Pippucci; Lidia Larizza; Cristina Gervasini
Human Genetics · Vol. 138, Issue 3 · pp. 257-269 · 2019