Journal Article
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility
Maria Pia Leone; Silvia Morlino; Grazia Nardella; Riccardo Pracella; Daniela Giachino; Luca Celli; Demetrio Baldo; Licia Turolla; Maria Piccione; Emanuela Salzano; Martina Busè; Patrizia Lastella; Marcella Zollino; Rachele Cantone; Enrico Grosso; Andrea Zonta; Barbara Pasini; Carmelo Piscopo; Ilaria De Maggio; Manuela Priolo; Corrado Mammi; Thomas Foiadelli; Chiara Trabatti; Salvatore Savasta; Achille Iolascon; Alessandro Ferraris; Valentina Lodato; Niccolò Di Giosaffatte; Silvia Majore; Angelo Selicorni; Antonio Petracca; Carmela Fusco; Mauro Celli; Vito Guarnieri; Lucia Micale; Marco Castori
Human Genetics · Vol. 142, Issue 6 · pp. 785-808 · 2023